发展的连续体的两端

安妮特·d·Karmiloff-Smith

大多数人携带两个21号染色体的副本,但患有唐氏综合症的人携带三份。这种染色体的位置淀粉样前体蛋白(APP),生产β-淀粉样蛋白斑块与阿尔茨海默氏症有关。

β-淀粉样蛋白斑块积聚在患有唐氏综合症的所有人的大脑,说APS董事会成员安妮特·d·Karmiloff-Smith伯克贝克大学、伦敦大学、英国、邀请APS年度大会上发表了讲话。“30岁了”,她说,所有的人的大脑与唐氏综合症”看起来像正常成年人大脑的阿尔茨海默病后(生活中)。“但难以置信的是,患有唐氏综合症的比例不会发展为痴呆。

“保护别人,尽管大脑病理学,从发展为痴呆吗?这是一个挑战,我们需要理解和可以通知阿尔茨海默氏症的风险和保护因素一般人群,”Karmiloff-Smith说。为此,她和她的同事们正密切关注一群婴儿患有唐氏综合症的发展6至60个月的年龄和比较他们唐氏综合症的成年人有或没有阿尔茨海默氏症。

“理解表型端点的唯一途径是通过发展时间研究它,“Karmiloff-Smith说。她希望的个体差异研究队列的因素提供线索,防止一些人阿尔茨海默病,让别人容易。